Một nam sinh trung học người Mỹ 17 tuổi, Edward Kang, đã phát triển thành công công cụ trí tuệ nhân tạo mang tên RetinaMind, có khả năng phát hiện rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) thông qua phân tích hình ảnh võng mạc. Dự án này hứa hẹn mang đến bước tiến lớn trong việc chẩn đoán sớm các bệnh lý phát triển thần kinh.
Thách thức trong chẩn đoán ASD và ADHD
Việc chẩn đoán các rối loạn phát triển thần kinh như ASD và ADHD từ lâu đã là bài toán khó đối với y khoa. Nguyên nhân chính là sự thiếu hụt các dấu ấn sinh học rõ ràng, buộc các chuyên gia phải dựa vào các bài kiểm tra hành vi mang tính chủ quan. Quá trình này thường kéo dài hàng tháng, thậm chí hàng năm, gây khó khăn cho việc can thiệp sớm.
RetinaMind: Giải pháp đột phá từ đôi mắt
RetinaMind hoạt động dựa trên nguyên lý phân tích hình ảnh võng mạc để dự đoán nguy cơ mắc ASD và ADHD. Hệ thống đạt độ chính xác lên tới 89%, mở ra tiềm năng to lớn cho chẩn đoán và can thiệp y tế sớm. Theo y khoa, võng mạc là phần mở rộng của hệ thần kinh trung ương, có cùng nguồn gốc với mô não, do đó những bất thường trong phát triển thần kinh có thể để lại dấu vết trên võng mạc. Tuy nhiên, những thay đổi này rất nhỏ và dễ bị nhầm lẫn. RetinaMind, với sức mạnh AI, có thể phát hiện các chi tiết siêu việt mà thiết bị truyền thống khó phân định.
Hành trình sáng tạo của Edward Kang
Hành trình của Kang bắt đầu từ năm 2023, khi cậu đọc được nghiên cứu của giáo sư Benny Zee tại Đại học Trung văn Hong Kong về sử dụng hình ảnh võng mạc chẩn đoán tự kỷ. Ý tưởng này thôi thúc cậu tự học lập trình. Nhờ sự giới thiệu của một cựu học sinh, Kang thực tập tại trung tâm RUCARES của Đại học Rutgers, nơi cậu quan sát trực tiếp quá trình điều trị, kết hợp liệu pháp định tính và dữ liệu định lượng, củng cố niềm đam mê khoa học thần kinh.
Dù không có nền tảng máy tính, Kang đã phát triển thành công mô hình mạng nơ-ron tích chập (CNN) và nâng cấp hệ thống bằng công nghệ học tập kết hợp, sử dụng nhiều mô hình để đưa ra kết quả đáng tin cậy nhất.
Công nghệ GradCAM và phát hiện gen
RetinaMind không chỉ đạt độ chính xác cao mà còn giải quyết vấn đề “hộp đen” của AI y tế. Kang tích hợp công nghệ bản đồ kích hoạt lớp có trọng số gradient (GradCAM), cho phép hệ thống tạo bản đồ nhiệt trực quan, dùng màu đỏ tô đậm các khu vực bất thường trên võng mạc quyết định chẩn đoán. Ngoài ra, nghiên cứu còn chạm đến cấp độ gen học, tìm ra hơn mười gen ứng cử viên liên quan đến ASD, nổi bật là gen ABCA4 – gen mã hóa protein giải độc cho võng mạc. Mô hình chỉ ra bệnh nhân tự kỷ có mức biểu hiện gen ABCA4 thấp hơn, có thể dẫn đến thoái hóa võng mạc. Đây là cơ sở sinh học quan trọng giải thích sự khác biệt quan sát được.
Thành tựu và tương lai
Nhờ công trình này, Kang giành giải nhì cùng phần thưởng 175.000 USD tại cuộc thi Regeneron – cuộc thi khoa học và toán học uy tín nhất cho học sinh trung học tại Mỹ. Dự kiến, nam sinh sẽ theo học tại Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) vào mùa thu năm 2026.
RetinaMind không chỉ dừng lại ở chẩn đoán. Đóng góp lớn nhất của nó là chuyển đổi các khiếm khuyết thần kinh vô hình thành tín hiệu sinh học hữu hình. Trong tương lai, mô hình được kỳ vọng phân loại chi tiết hơn các mức độ tự kỷ, giúp hàng triệu bệnh nhân trên toàn cầu tiếp cận phương pháp điều trị sớm, nâng cao chất lượng cuộc sống.
